Клиническая картина и диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Доклиническая стадия

повышение КФК

повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) без признаков поражения печени

задержка физического развития (сел после 6-9 месяцев, пошел после 16 месяцев)

возможен отягощенный семейный анамнез

возможна задержка психоэмоционального развития (поздняя, невнятная речь, бедный словарный запас и пр.)

Ранняя амбулаторная стадия

частые падения, «утиная» походка, хождение на носках, неуклюжесть, быстрая утомляемость

сложности при подъеме по лестнице

положительная проба Говерса

повышение КФК

нарастающая мышечная слабость

псевдогипертрофия икроножных мышц

невозможность прыгать и/или сидеть на корточках

повышение АЛТ, АСТ без признаков поражения печени

Прием Говерса — визитная карточка миодистрофии Дюшенна

Скачать краткую информацию для врачей

Маркер МДД – повышение КФК

Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) > 1000 ед/л – облигатный признак на всех этапах заболевания

Характерным для МДД является повышение КФК в 10–100 раз при норме < 270 ед/л

В обязательном порядке уровень КФК следует определить в следующих ситуациях:

< 270 ед/л

Нормальные значения КФК

У большинства пациентов (15/16) отмечались нежелательные явления, самые частые – кашель, назофарингит, диарея и рвота

отягощенный семейный анамнез

повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ) и/или ЛДГ без признаков поражения печени

Программа бесплатной диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

генетическое исследование, подтверждающее наличие мутации и определяющее ее характер

Делеции, поддающиеся терапии путем пропуска экзона^2,3

Полезные ссылки

Клинические рекомендации

Методические рекомендации

8 800 100 17 60

Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

Благотворительный фонд «Гордей»

Ассоциация детских неврологов в области миологии НЕОМИО

Благотворительный фонд «МойМио»

Благотворительный фонд «Круг добра»

Всероссийское общество орфанных заболеваний

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. МЗ. 2023.

2. Методические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Ранняя диагностика. Терапия не зарегистрированными не территории Российской Федерации лекарственными препаратами. // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. — 2023. — Т. 102. — № 6. — Приложение.

3. Ricci G et al. Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy // Neurological Sciences. – 2002. – T. 43. - №.Suppl 2. – Р. 625-633. Риччи Г. и др. Терапевтические возможности и оценка клинических исходов при мышечной дистрофии Дюшенна // Неврологические науки. – 2002. – Т. 43. - №.Дополнение 2. – С. 625-633

Клиническая картина и диагностика мышечной дистрофии Дюшенна¹

Доклиническая стадия

Ранняя амбулаторная стадия

Прием Говерса — визитная карточка миодистрофии Дюшенна

Маркер МДД – повышение КФК

В обязательном порядке уровень КФК следует определить в следующих ситуациях:

< 270 ед/л

Нормальные значения КФК

Программа бесплатной диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

Делеции, поддающиеся терапии путем пропуска экзона^2,3

Полезные ссылки

Список литературы

Контакты

О нежелательных явлениях следует сообщать в АО "Р-Фарм"

О нежелательных явлениях также можно сообщать в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения

Показание

Нежелательные реакции

Клиническая картина и диагностика мышечной дистрофии Дюшенна1

Доклиническая стадия

Ранняя амбулаторная стадия

Прием Говерса — визитная карточка миодистрофии Дюшенна

Маркер МДД – повышение КФК

В обязательном порядке уровень КФК следует определить в следующих ситуациях:

< 270 ед/л

Нормальные значения КФК

Программа бесплатной диагностики миопатии Дюшенна/Беккера

Делеции, поддающиеся терапии путем пропуска экзона2,3

Полезные ссылки

Список литературы

Контакты

О нежелательных явлениях следует сообщать в АО "Р-Фарм"

О нежелательных явлениях также можно сообщать в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения

Показание

Нежелательные реакции

Клиническая картина и диагностика мышечной дистрофии Дюшенна¹

Делеции, поддающиеся терапии путем пропуска экзона^2,3